La trisomie 21 se caractérise par la présence de trois chromosomes au lieu de deux dans la 21eme paires, une cardiopathie congénitale est souvent y associée. Cent dix trisomiques 21 atteints de cardiopathie congénitale ont été examinés et suivis dans la wilaya de Sétif, l’âge de ces patients trisomiques 21 varie de 4 mois à 20 ans, près de la moitié des cas sont révélés dès la première année. Une prévalence de (15.4 ± 0,06) p. cent de cardiopathie congénitale au sein des trisomiques 21 provenant des centres médicopédagogiques, la communication interventriculaire est présente chez 31 patients, elle est au deuxième plan après le canal atrioventriculaire avec un taux de 28.1 p. cent. L’insuffisance cardiaque est retrouvée dans 6 p. cent des cas. L’échocardiographie joue un rôle crucial pour poser le diagnostic et reconnaitre les différentes variétés anatomiques des CIV. Dans notre série, la topographie péri- membraneuse est la plus fréquente avec un taux de 65.5 p. cent. La forme communément rencontrée chez nos patients est la CIV non restrictive large, l’hypertension pulmonaire détermine le sort de ces enfants puisque 13 p. cent sont au stade d’Eisenmenger.
